Роль генетических факторов риска в развитии ВМД

Автор  Понедельник, 04 Март 2013 10:33
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД), Возрастная макулярная дегенерация (ВМД),

Международная группа исследователей определила семь новых генетических областей, связанных с развитием возрастной макулярной дегенерации (ВМД), частой причиной слепоты у пожилых людей. Выводы, опубликованы 3 марта в Nature Genetics интернет журнале, может указать на новые биологические пути и терапевтических мишеней для ВМД.

Консорциум гена ВМД - это сеть из 18 научно-исследовательских групп поддерживаемых Национальным институтом глаза (National Eye Institute), также подтвердили 12 генетических локусов, которые были выявлены в предыдущих исследованиях. Данное исследование представляет собой наиболее полный анализ генетических вариаций, связанных с ВМД.

Усилия консорциума уже объяснили до 65 процентов генетики ВМД, сказал Джонатан Хайнс, доктор наук, директор Центра Вандербильта (Jonathan Haines, Ph.D., director of the Vanderbilt Center for Human Genetics Research).

В дополнение к генетическим причинам, которые могут составлять около половины всех случаев ВМД, факторы риска включают возраст, курение, высокое кровяное давление, ожирение и диету.

"Мы все ближе и ближе к пониманию всех факторов риска ВМД", сказал Хайнс, один из ведущих авторов исследования.

ВМД представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое убивает клетки фоторецепторов в желтом пятне - область сетчатки, ответственную за остроту зрения, детальные центральное зрение. Прогрессирование ВМД лишает пациентов центрального зрения, необходимого для повседневной деятельности (чтение, управление автомобилем, просмотр телевизора и т.д.). Около 2 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают прогрессированием ВМД, по данным Национального института глаза (National Eye Institute).

Хайнс с коллегами в 2005 году открыли первый генетический фактор риска для ВМД под названием ген фактора Н (complement factor H (CFH), или HF1), Мутации гена CFH приводят к хроническому нарушению интерфейса между пигментным эпителием сетчатки (ПЭС) и мембраной Бруха и к развитию клинических проявлений ВМД. С тех пор, исследователи выявили целый ряд других генетических локусов, связанных с ВМД.

Преимущества Консорциума гена ВМД очевидны, отмечает Хайнс, яодно из этих преимуществ - участие коллективов со всего мира. Консорциум в сочетании существующей Ассоциацией сканирования генома (genome-wide association scans, GWAS) и провели дополнительные исследования генотипирования. Исследователи изучили генетические данные более чем 17000 пациентов с ВМД и более чем 60000 человек без ВМД.

"В своем исследовании мы углубляемся вплоть до деталей и обнаружения редких вариантов генов, которые могут подсказать, как они участвуют в возникновении ВМД" сказал Хейнс.

Мы надеемся, говорит Хайнс, что полное понимание генетических и экологических факторов риска позволит оценить риск развития ВМД. Несколько компаний уже предлагают тесты, которые оценивают этот риск, но они базируются на устаревших данных.

"Если мы сможем идентифицировать людей, у которых есть высокий риск развития ВМД, возможно, мы можем начать проводить клинические испытания, по созданию схем лечения, которые могут предотвратить болезнь", сказал Хайнс.

Современные методы лечения ВМД лишь «стабилизируют» заболевание, но эти методы не могут помочь излечить пациента. Новые методы лечения, которые основаны на результатах генетических открытий, пока находятся в стадии разработки, закончил Хайнс.

Источник: EurekAlert!

Прочитано 1667 раз Последнее изменение Понедельник, 04 Март 2013 10:46
Оцените материал
(0 голосов)
iDoc

Сайт: www.sibdoc.ru